在之前的科普中已經(jīng)談到了人的生命的奇妙性，每個人都要敬畏生命，敬畏自然。

受精卵是有精子和卵子結(jié)合而成，然后慢慢的由一個細(xì)胞裂變兩個細(xì)胞，然后四、八個細(xì)胞。在受精卵組裝的過程中并不是一帆風(fēng)順，有時候也會出現(xiàn)各種組裝的失誤。正常情況下卵子和精子各提供23條染色體，配對后組成23對染色體的受精卵。但在組裝的過程中會出現(xiàn)各種錯誤，比如16三體，也就是16號染色體出現(xiàn)了三條，還有6三體，9三體等，這些明顯異常的情況會在懷孕早起就被淘汰，自然流產(chǎn)。

但有的染色體改變不明顯，能在宮內(nèi)存活，出生后胎兒缺陷。比如21三體（唐氏綜合癥）時候，能妊娠到足月出生，但出生唐氏綜合癥的患兒，給社會和家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)。所以在宮內(nèi)要進行唐氏兒篩查。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有以下幾種：

1.早孕和中孕的血清學(xué)篩查，

2.B超（12-14周）NT篩查，

3.進行無創(chuàng)DNA檢測：具有局限性，比如只能看排隊的列數(shù)對不對，但對于每個隊列本應(yīng)該從低到高排的順序?qū)Σ粚κ遣荒芊直娴摹?br/>
4.羊水穿刺，染色體核型分析：可以準(zhǔn)確看隊列的數(shù)量是否正確，還能準(zhǔn)確看排隊先后順序， 但缺點是有創(chuàng)傷，羊水穿刺是有創(chuàng)操作有0.5-1%的流產(chǎn) 感染 羊水滲漏的風(fēng)險。

5.系統(tǒng)B超（20-24周）及28-30周進一步檢查，如果想進一步了解胎兒情況，還可以直接做MRI。

小于35歲孕婦，可以先做血清學(xué)篩查和NT檢查，發(fā)現(xiàn)高危再行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。

大于35歲的孕婦：首選胎兒產(chǎn)前診斷，即羊水穿刺。但羊水穿刺風(fēng)險有顧慮的孕婦，可以建議無創(chuàng)DNA，但有局限性。

無創(chuàng)DNA檢查有經(jīng)典的 21 單體 13三體 18三體 染色體，也有升級版：檢查十幾種和幾十種致病的染色體數(shù)量異常。無創(chuàng)DNA的原理是胎兒的染色體很少一點通過胎盤掉落在母體血液中的部分。抽血后把這部分信息不斷的復(fù)制黏貼，比如本來是一行字，看不清，把這一行字復(fù)制黏貼成無數(shù)行字后就會看清楚是什么，這個過程叫做PCR。

而在復(fù)制黏貼的過程中，肝素是個調(diào)皮搗蛋蟲，會干擾復(fù)制黏貼的過程（干擾聚合酶和鎂離子）。所以在用肝素保胎的孕媽媽們可能會收到無創(chuàng)DNA做不出來的信息。

低分子肝素中法安明和速碧林的半衰期3-4小時，一般經(jīng)過5個半衰期20小時，從體內(nèi)清楚掉97%，對化驗影響就很小，低分子肝素中克賽的半衰期7小時，5個半衰期35小時會代謝完。所以法安明和速碧林停24小時，克賽停48小時，會對無創(chuàng)DNA的結(jié)果影響較小。

總結(jié)：

1.在用低分子肝素需要化驗無創(chuàng)DNA的孕婦可以根據(jù)上面的方法停藥，具體還要告訴抽血的實驗室你正在用低分子肝素和停用的時間，由實驗室最后決定。

2. 已經(jīng)抽了有報告的孕婦也不必?fù)?dān)心結(jié)果的準(zhǔn)確性，因為如果是肝素影響是結(jié)果化驗不出來，而不是影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果肝素一天一次的，抽血時候打了正好已經(jīng)20小時左右，已經(jīng)不太影響。或許個體差異，低分子肝素代謝比較快，不影響無創(chuàng)的復(fù)制過程。